产前筛查、新生儿疾病检测，这些看似常规的医疗步骤，却是阻断遗传性疾病、避免家庭悲剧的第一道防线。每一份血样背后，是孩子的一生，也是一个家庭的未来。忽视它们，可能意味着不可逆的遗憾；而认真对待，则是在为孩子争取一个健康人生的起点。

筛查的意义：每一份血样牵动一个家庭的命运

产前筛查实验室副主任检验师王娟紧盯着手机屏幕，眉头微蹙。她已经保持了同一个姿势近一个小时。屏幕那头，是一个焦急等待结果的家庭，和一个可能面临风险的胎儿。

“怎么样？是不是有异常？我们必须仔细。”她对实验室的同事说，语气凝重却充满力量，“每一份初筛样本我们都要第一时间明确结果。”

在产前筛查实验室内，副主任检验师王娟紧盯屏幕，眉头紧锁。一个家庭的期待、一个胎儿的命运，正系于这份即将出炉的筛查报告。“我们必须仔细，每一份样本背后，都是一个孩子、一个家庭的未来。我们要第一时间明确结果。”她语气凝重。

这不是电影情节，而是“珠城‘宫’匠”日常工作的真实一幕。他们，是出生缺陷防治战线上的“扫雷兵”，在无声的战场上，执行着最早的“阻击战”。

最终，经过更高级别的诊断，这个胎儿被确诊存在异常。这个消息对一个家庭来说是沉重的，但王娟的精准“侦查”，为这个家庭争取了宝贵的知情权和选择时间。

“我们都戏称自己是‘扫雷兵’。”检验师王凤笑着说，我们的工作，是通过一管管孕妈妈的血液样本，捕捉胎儿可能患有染色体疾病的蛛丝马迹。“每一份报告都重若千钧。”

当王凤在一份看似普通的血样中发现了异常指标，经过反复核查和后续诊断，最终确诊了一例染色体疾病。王凤及时发出的“警报”，让那个家庭得以在充分知情的前提下，做出了艰难但明智的决定。

“‘虽然心痛，但避免了孩子未来一生的痛苦。’那位妈妈是这样告诉我们。”王凤的眼眶有些湿润，“那一刻，我觉得所有的辛苦都值了。”

然而，并非所有风险都能被及早察觉，也并非每个家庭都了解孕前孕后的系统筛查为何如此重要。

新生儿疾病筛查中心负责人刘洋的手机里，存着很多孩子康复后的照片。一个曾患苯丙酮尿症的男孩，如今已三岁，聪明健康。“他刚出生时，我们通过‘足跟血’筛查，发现他患有苯丙酮尿症。”刘洋介绍，这是一种遗传代谢病，如果不及时治疗，会导致孩子智力严重受损。但只要早期发现、坚持特殊饮食治疗，孩子就能像正常人一样成长。“刚确诊时家长根本不接受，觉得孩子看上去很健康。”刘洋回忆，正是因为早期发现、坚持饮食治疗，这个孩子才拥有了正常的人生。

风险与防线：婚前检查疾病检出率高达14%

警示就在身边，出生缺陷它可能悄无声息地潜藏于任何一次妊娠中。神经管缺陷、遗传代谢病、染色体异常……这些看似遥远的名词，实则与千家万户息息相关。

多年来，我市坚持预防为主、防治结合的方针，全力构建了覆盖婚前、孕前、孕期、产时、新生儿各阶段的出生缺陷综合防治体系。蚌埠市妇计系统以“珠城‘宫’匠”行动为载体，用心编织婴幼儿健康成长的温暖摇篮。9月12日是中国预防出生缺陷日，今年活动主题为“关注孕期营养，孕育健康未来”。近日，市妇计中心统计的一系列数据也引起关注。

2024年，蚌埠全市完成婚检22810人、孕前优生检查11550对，发放叶酸25696人，最大限度减少无脑儿、脊柱裂、脑膨出等神经管缺陷类严重的出生缺陷发生。去年，高危孕产妇专案管理达6264人次，通过绿色通道转诊206人次，实现“上车即入院”，极大保障了母婴安全。

目前，全市产后访视覆盖率96%，在管儿童健康档案18万份，3岁以下儿童健康管理覆盖率达94% 、7岁以下儿童健康管理覆盖率达95% ……从新生儿到青春期，从育龄期到更年期，珠城“宫”匠为妇女儿童的健康提供全程服务。

然而，数据背后仍有隐忧：仍有部分家庭忽视婚检、拒做产筛、遗漏新生儿疾病筛查，直至问题出现才悔不当初。婚前检查疾病检出率高达14%，这其中包括传染病和遗传病。

“出生缺陷防治，防大于治。”蚌埠市妇幼保健院相关负责人介绍，“从婚前、孕前到孕中、产后，每一个环节都至关重要。一旦错过关键窗口，代价可能是孩子一生的健康。你我所能做的最基本的事，就是重视检查、相信科学、主动参与。因为有些风险，一旦发生，再无回头之路。”

这是一条看不见的防线，却守护着每一个生命的起点。珠城“宫”匠们用专业与坚持，拦截风险、传递希望，但他们更希望的是——更多人意识到产前筛查和遗传咨询的重要性，不再因无知而遗憾。（蚌报融媒体记者 陈瑶 通讯员 陈军）